Enquête en ligne – Journées Transition maladies rares inter-filières
Le groupe de travail inter-filières « journées transition » lance une enquête en ligne afin de mieux connaitre les attentes et besoins des jeunes patients et de…
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16 Juin 2023 : Lancement de la Plateforme d’Expertises Maladies Rares Nice-Corse « Résilience »
Labellisée en 2021, la plateforme d’expertise maladies rares Nice-Corse, coordonnée par le Pr Véronique PAQUIS, a été inaugurée le 16 juin 2023 à l’Hôpital Pasteur…
Webinaire « Evaluation du risque cardiaque dans les maladies mitochondriales »
Le Pr Karim Wahbi, cardiologue à l’APHP, présentera le webinaire « Evaluation du risque cardiaque dans les maladies mitochondriales » en collaboration avec la filière Filnemus le…
Projet de constitution d’une cohorte de patients atteints de maladies mitochondriales
Le projet COMMI consiste à rassembler une cohorte de 400 patients testés par séquençage haut débit, avec description clinique et génétique, dans les laboratoires du…
Inauguration de la Plateforme d’Expertises Maladies Rares Nice-Corse « Résilience »
L’inauguration de la Plateforme d’Expertises Maladies Rares Nice-Corse aura lieu le vendredi 16 juin 2023 à partir de 14h à l’hôpital Pasteur 2 de Nice…
Webinaire « Quand penser à une maladie mitochondriale? »
Le Dr Annabelle CHAUSSENOT présentera le webinaire « Quand penser à une maladie mitochondriale? » en collaboration avec la filière Filnemus le Mercredi 22 mars 2023 à…
Nouvelle publication : UQCRC2-related mitochondrial complex III deficiency, about 7 patients
Bansept Claire, Gaignard Pauline, Lebigot Elise, Eyer Didier, Delplancq Geoffroy, Hoebeke Célia, Mazodier Karin, Ledoyen Anaïs, Rouzier Cécile, Fragaki Konstantina, Ait-El-Mkadem Saadi Samira, Philippe Christophe, Bruel Ange-Line Christophe, Faivre Laurence, Feillet François, Abi Warde Marie-Thérèse. UQCRC2-related…
Nice Matin : Le Mag Santé
Maladie de Charcot : vers des thérapies ciblant les mitochondries Des agrégats de protéines mitochondriales sont impliquées dans certaines formes de sclérose latérale amyotrophique. Une…
Nouvelle publication : CHCHD10 and SLP2 control the stability of the PHB complex: a key factor for motor neuron viability
Emmanuelle C Genin , Sylvie Bannwarth, Baptiste Ropert, Françoise Lespinasse, Alessandra Mauri-Crouzet, Gaelle Augé, Konstantina Fragaki, Charlotte Cochaud, Erminia Donnarumma, Sandra Lacas-Gervais, Timothy Wai, Véronique Paquis-Flucklinger