Le PFMG : mise en œuvre générale
La médecine génomique est en train de changer profondément la prise en charge des patients. Pour s’assurer que chacun puisse accéder aux nouvelles technologies de la médecine génomique de manière équitable sur tout le territoire, la France met en place un plan : le plan France médecine génomique 2025. Il vise à faire évoluer à l’horizon de 2025 la façon de diagnostiquer, prévenir, et soigner les patients. Le plan répond à une demande du Premier ministre adressée à l’Alliance Aviesan en avril 2015, afin d’examiner la mise en place des conditions de l’accès au diagnostic génétique dans notre pays.
Dans le cadre de ce PFMG 2025, deux plateformes génomiques, SeqOIA (Ile-de-France) et AURAGEN (région Auvergne-Rhône-Alpes) sont désormais opérationnelles pour permettre l’intégration du séquençage à haut débit du génome entier dans la pratique clinique, pour une série d’indications cliniques pilotes, appelées « pré-indications ». Pour les patients vu dans les CRMR ou CCMR, les prélèvements seront envoyés sur la plateforme AURAGEN.
Pour en savoir plus :
France Médecine Génomique 2025
La pré-indication de la filière FILNEMUS-Maladies Mitochondriales :
Quels patients sont concernés ? Comment les inclure ?
Le plan a établi une liste de pré-indications pour lesquelles les patients pourront bénéficier d’un séquençage génomique au cours de leur parcours de soins
En janvier 2019 la filière FILNEMUS-Maladies Mitochondriales avait répondu à la première campagne pour la priorisation de nouvelles pré-indications et la Préindication « Maladies mitochondriales d’une particulière gravité » avait été retenue. Cette préindication concernera donc de façon générale les suspicions de maladies mitochondriales pour lesquelles une mutation de l’ADN mitochondrial aura été éliminée au préalable.
En juin 2021, cette préindication a été élargie à toute les maladies mitochondriales.
- Informations et contacts pour inclure vos patients
- Cliniciens référents : Dr Annabelle Chaussenot (Nice) & Dr Magalie Barth (Angers) ;
- Biologistes référents : Dr Cécile Rouzier (Nice) & Pr Vincent Procaccio (Angers).
- Lien
La priorisation de nouvelles pré-indications se fera régulièrement suivant la montée en charge des capacités de séquençage du PFMG2025.
Le parcours précis d’une pré-indication de la prescription à la restitution des résultats du patient
Les médecins référents sont en charge de la structuration et de la coordination du parcours des analyses.
- Consultation médicale : le médecin requérant d’un CRMR ou CCMR informe le patient ;
- RCP d’amont : discussion de la pertinence de l’examen avec validation ou non de l’indication par les médecins prescripteurs, médecins requérants et les participants à la RCP d’amont au sein des CRMR et/ou le réseau des pré-indications ;
- Consultation médicale : information au patient ou à ses ayants droit par le médecin prescripteur :
– Prescription et recueil du consentement spécifique ;
– Prélèvement du patient et des apparentés et envoi des échantillons à la plateforme du PFMG encore appelée Laboratoire de Médecine Génomique (LMG) ; - Séquençage : séquençage du génome entier (appelé whole genome sequencing -WGS) et traitements bioinformatiques nécessaires au niveau du LMG. Interprétation des variants par les biologistes habilités par le LMG et nécessaire au rendu d’un résultat.
- RCP d’aval : confrontation et discussion des conclusions rendues par le LMG par les médecins prescripteurs, et les participants à la RCP d’aval, ainsi que le laboratoire référent associé ;
- Consultation médicale : restitution des résultats au patient par le médecin prescripteur et prise en charge adaptée.