Le service de génétique comprend une plateforme de diagnostic moléculaire par séquençage haut débit (NGS) pour l’étude de l’ADN mitochondrial et des gènes nucléaires (exome). Des études fonctionnelles sont également réalisables notamment pour l’aide à l’interprétation des variants de signification incertaine (microdissection de fibres musculaires, western blots, …).
Une plateforme d’exploration biochimique permet l’étude de la chaîne respiratoire par spectrophotométrie, oxymétrie et BN-PAGE.
Les différentes explorations paracliniques (EMG, IRM, biopsie musculaire…) sont réalisées en étroite collaboration avec le Centre de Référence des Maladies Neuro-Musculaires.