équipe de la Génétique des maladies mitochondriales

Centre coordonnateur

Dans l’équipe, nous nous intéressons aux nouveaux gènes et aux nouveaux mécanismes responsables de maladies mitochondriales. Le travail est réalisé en collaboration directe avec l’équipe « Génétique des maladies mitochondriales » dirigée par le Pr Véronique Paquis-Flucklinger à l’IRCAN, CNRS UMR 7284/INSERM U1081/UNS. 

 

Cette interaction permet un continuum entre recherche clinique et recherche fondamentale et s’appuie sur le phénotypage de cohortes de patients et la collecte d’échantillons biologiques. Le groupe est composé d’une part de médecins et de biologistes, experts dans le diagnostic clinique, biochimique et moléculaire des maladies mitochondriales, et d’autre part de scientifiques, experts dans l’étude des fonctions mitochondriales qui bénéficient des plateformes de l’institut IRCAN. Nos travaux antérieurs nous ont conduit à identifier et/ou caractériser de nouveaux gènes et mécanismes impliqués dans les maladies mitochondriales, avec un focus sur les troubles liés à l’instabilité de l’ADNmt, grâce à des patients et des organismes modèles. En 2014, avec l’identification de CHCHD10 nous avons montré pour la première fois qu’un dysfonctionnement mitochondrial peut être à l’origine d’une dégénérescence des motoneurones conduisant à la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Les projets en cours visent à identifier les mécanismes moléculaires qui entraînent la mort des motoneurones dans des modèles cellulaires (fibroblastes de patients et cellules souches) et murins et à proposer de nouvelles stratégies thérapeutiques.

 

Pour aider à l’identification de nouveaux gènes responsables de maladies mitochondriales et lutter contre l’impasse diagnostique, nous développons une approche multi-omique en collaboration avec les bioinformaticiens du MDlab et l’équipe Epione de l’lnria, dirigée par le Pr Nicholas Ayache, (Institut d’Intelligence Artificielle 3IA, Sophia Antipolis). Ce projet vient d’être financé dans le cadre de l’AAP : ANR 2021 : « MITOMICS: Mitochondrial disease database: an integrated multi-OMICS approach », Pr Sylvie Bannwarth (CHU Nice) et  Pr Vincent Procaccio (CHU d’Angers).